Болезнь Гюнтера – это генетически передаваемое заболевание крови, другое название – эритропоэтическая порфирия. Встречается у 1 человека из 100 000.
Причины: наследственно передаваемые от родителей ребенку рецессивные мутации, нарушение синтеза эритроцитов в костном мозге, высокое содержание пигмента порфирина, который содержит азот и входит в состав молекулы гемоглобина.
Симптомы: болезни можно заметить даже у грудных детей до 1 года: вызванный избытком порфириналый цвет мочи и зубов, непереносимость солнечных лучей, язвы на поверхности тела, аномально высокое оволосение кожи, большие размеры селезенки и печени, малое количество эритроцитов в крови.
Лечение: болезни Гюнтера проходит у врача-дерматолога или гематолога, оно направлено на облегчение симптомов, но полностью излечить заболевание невозможно. Частичное выздоровление имеют дети, которым делают трансплантацию донорского костного мозга и последующее реабилитационное лечение.
Прогноз: заболевания без радикальной операции не утешительный, пациенты с болезнью Гюнтераживут недолго из-за обширных обменных нарушений.