Это наследственное заболевание обмена веществ, вызывающее нарушение психического и физического развития малыша в самые первые месяцы жизни. Проявляется у грудных детей, встречается в соотношении 1:100 000 у новорожденных.
Причины: в результате аутосомно-рецессивного наследования, рождаются дети с врожденной недостаточностью фермента валинтрансаминазы. В результате этого в крови и моче малыша увеличивается содержание аминокислоты валина. Это приводит к токсическому поражению ЦНС у новорожденного.
Симптомы: сонливость, рвота, вялость, нистагм, анорексия, дегидратация, кома. По мере развития патологии начинается гипотрофия, мышечная слабость, гиперрефлексия. Отмечается умственная отсталость, гиперкинезы (непроизвольные движения).
Лечение: методов лекарственной терапии валинемии пока не разработано, неонатологами и детскими неврологами назначаются лишь поддерживающие ноотропные, симптоматические средства и витамины. Единственный относительно действенный метод лечения заболевания – диетотерапия, предусматривающая ограничение пищи с большим содержанием валина.
Прогноз: без соблюдения специальной диеты заболевание неотвратимо прогрессирует. По мере роста ребенка сохраняются и усиливаются патологические симптомы, к ним добавляются признаки психо-физического отставания.