Генетик – это врач, который занимается выявлением и лечением наследственных болезней, а также оценивает предрасположенность детей пациента к развитию подобных паталогий. К генетику часто обращаются семьи, планирующие беременность, с целью анализа рисков наследственных или внутриутробных генетических отклонений у будущего ребенка.
Чем занимается генетик:
- доктор изучает семейный анамнез пациента;
- для исключения других причин недуга назначает обследование и консультации других специалистов;
- назначает генетические методы исследования;
- ставит диагноз и определяет лечение.
В каких случаях необходимо записаться к генетику на прием:
- при планировании беременности, независимо от наличия наследственных болезней;
- если беременность несколько раз заканчивалась неблагополучно;
- если есть наследственная предрасположенность к заболеваниям;
- если будущие родители старше 35 лет;
- если будущие родители родственники;
- когда прогрессирует ухудшение мыслительных способностей.
Методы диагностики в генетике:
Врач может назначить скрининг генетического типа, выявление кариотипа, хромосомные исследования. Эти анализы укажут, есть ли ген болезни в генотипе пациента, или его нет. При обращении семейной пары на этапе планирования или беременности, доктор может назначить исследование матки путем биопсии и микроскопии. Обязательными исследованиями беременных женщин являются ультразвуковое исследование с измерением внешних параметров плода и выявление биохимических маркеров.
Какие болезни лечит генетик:
- синдром Дауна и другие хромосомные болезни;
- болезни, которые наследуются доминантно или рецессивно;
- слабоумие;
- врожденные мутации;
- предрасположенность к пагубным привычкам
- и другие.
Как проходит лечение у генетика
Существует много болезней, развитие которых можно предугадать, изучив генетический материал. Сахарный диабет, болезни сердца, суставов и многие другие нередко зависят от семейного анамнеза. В случае выявления предрасположенности пациенту рекомендуется исключить негативные факторы, способствующие развитию заболевания.
Если речь идет о хромосомных болезнях, доктор может назначить симптоматическое лечение – то есть пациент не избавится от патологии, но уменьшит ее проявление или приостановит течение. Терапия может быть гормональной, общеукрепляющей.
Некоторые внешние дефекты, обусловленные мутацией генов, лечатся хирургическим путем.